في إسبانيا ، أكثر من 60 ٪ من فقدان السمع الذي تجلى عند الولادة أو الطفولة أو في العقود الأولى من البلوغ ، له سبب وراثي مباشر. وهذا موضح في "الكتاب الأبيض حول فقدان السمع" بوزارة الصحة.
لهذا السبب ، التقييم الجيني ، الذي يحلل الحمض النووي ، هو مفتاح التنبؤ وعلاج ضعف السمع. يتم ذلك ببساطة من عينة دم صغيرةوفقًا للدكتور إجناسيو ديل كاستيلو من قسم الوراثة في مستشفى جامعة رامون إي كاجال في مدريد وسيبر للأمراض النادرة (CIBERER).
أسباب فقدان السمع الوراثي
في 30 في المئة من الحالات يتجلى ذلك من أسباب متلازمة وراثية ، والتي ترتبط مع مشاكل طبية أخرى ، ولكن 70 في المئة من الوقت ، ويبدو أن قلة السمع معزولة. يوضح ذلك الدكتور Ignacio del Castillo من قسم الوراثة في مستشفى جامعة رامون إي كاجال في مدريد وسيبر للأمراض النادرة (CIBERER). تنص على ما يلي:
"في حالة فقدان السمع غير المتلازمي ، نعرف حاليًا أكثر من 100 جينة ذات صلة. ولكن هناك أكثر من 300 متلازمة ترتبط بفقدان السمع ، وكذلك مع جينات مختلفة متورطة. ونحن نعلم أنه لا يزال يتعين تحديد عدد كبير منهم ".
في الأطفال والمزيد من المفاتيح لمعرفة ما إذا كان طفلك يسمع جيدًاويقدر أن الجين المعروف باسم Connexin 26 وراء 30 ٪ من حالات فقدان السمع المتنحية. الأسباب الأخرى المتكررة للخسائر الوراثية الوخيمة في بلدنا هي الطفرات في الحمض النووي والميتوكوندريا.
في هذا السيناريو ، الاختبارات الجينية مفيدة بشكل متزايد.
مزايا الاختبارات الجينية
الاختبار الجيني الذي يحلل الحمض النووي يتم ذلك ببساطة من عينة دم صغيرةبفضل التقدم الكبير الذي حققته العقود الثلاثة الماضية. كما قال الباحث والطبيب في Ramón y Cajal ، "تم إحراز تقدم كبير في تقنيات التشخيص الوراثي لاستكشاف المزيد من الجينات في وقت أقل."
بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يضيف بيانات مشجعة للغاية للأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع من خلال توضيح أن التقدم يتم بشكل ملحوظ نحو علاجات محددة لكل نوع من أنواع فقدان السمع ، في ما يسمى الدقة أو الطب الشخصي.
"في السنوات القادمة ، سنساعد في تطوير علاجات فردية جديدة ، لذلك من المهم للغاية إجراء الاختبار الجيني لمعرفة نوع فقدان السمع لديك".أن اختبار الدم:
يسمح بتفسير سبب إصابة الشخص بفقدان السمع.
تلقي المشورة الوراثية وجعل أفضل التكهن.
قم بتخصيص العلاج والحصول على معلومات عن الإصابة في النسل ، لأنه كما أوضح الدكتور كاستيلو:
"في عائلة يعاني فيها جميع أفرادها من فقدان السمع ، قد يكون هناك تفسيرات مختلفة. على سبيل المثال ، يمكن لجميع المصابين أن يحملوا طفرات في نفس الجين ، ولكن يمكن أن يحمل بعضهم طفرات في جين مختلف أو حتى أن البعض قد يعاني من فقدان السمع لأسباب بيئية. من المهم أن نأخذ في الاعتبار الخصائص السريرية لكل شخص لأن هذا يعطينا أدلة حول ما إذا كان هناك سبب واحد في الأسرة أو إذا كان هناك عدة ".
وفقًا للدكتور روبين بولو ، من وحدة طب الأنف والأذن في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة بمستشفى جامعة رامون إي كاجال ، يمكن إجراء التقييم الوراثي على الأطفال. "في الواقع ، في حالة فقدان السمع ، التشخيص المبكر ضروري"لكن ايضا إنه مفيد للأشخاص من جميع الأعمار. وهي متوفرة في الصحة العامة ، كما هو الحال في مستشفى Ramón y Cajal.
ويضيف ذلك أيضا "يتم إجراء الدراسة الوراثية عندما يكون هناك تاريخ عائلي لفقدان السمع أو عندما يكون سبب فقدان السمع من أصل غير معروف ، حيث يمكن أن يتوافق مع فقدان السمع الوراثي حتى إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي".
في الحالات التي يتم فيها اكتشاف طفرة جينية ، سيتم تقييم أفراد الأسرة أيضًا (بما في ذلك الأطفال حديثي الولادة) والأطفال ، لاكتشاف ما إذا كانوا حاملين للطفرة ، حتى لو لم يحدث فقدان السمع بعد.
علاجات لفقدان السمع الوراثي
في الوقت الحالي ، سيتعين علينا انتظار هذه العلاجات الجديدة ، لأنه ، كما يوضح الدكتور بولو ، في الوقت الحالي العلاج المفضل للصمم العميق من أصل وراثي باستخدام غرسات القوقعة ، "على الرغم من أن العلاجات الجينية في المستقبل القريب المبنية على نماذج حيوانية يمكن أن تعطينا أدلة جديدة."
"إن غرسة القوقعة الصناعية هي العلاج الأمثل للمرضى الذين يعانون من الصمم العميق والذين يعانون من الصمم الشديد والذين لا يستفيدون من أجهزة السمع. في السنوات الأخيرة ، شهدنا زيادة في مؤشراتهم مثل زرع القوقعة الصناعية ، والمرضى الذين يعانون من السمع المتبقي ، لعلاج طنين الأذن ، وفقدان السمع من جانب واحد ، وما إلى ذلك ".
في الأطفال وأكثر من زراعة قوقعة الأذن للأطفال الذين يعانون من الصمم العميق ، ما هي وكيف تعمل؟وفقًا للخبراء ، يعتبر تحديد السمع الوراثي للسبب الوراثي لدى الأطفال وعلاجه مبكرًا أمرًا حاسمًا لتجنب حدوث تغييرات في اكتساب اللغة الشفوية. هذا هو رأي الدكتور جوليو رودريغو ، المدير العام لـ MED-EL Spain:
"لا تعمل غرسات القوقعة الصناعية على تحسين أداء السمع فحسب ، بل تحسين تقدير الذات والعلاقات الاجتماعية ونوعية حياة البالغين الذين يعانون من الصمم الشديد. في مرضى الأطفال ، يسمحون بتطوير اللغة الشفوية والاندماج في النظام التعليمي. باختصار ، يسهمون في تطبيع ضعف السمع
صور | ستوك
