ال متلازمة تيرنر إنه مرض وراثي تعاني منه النساء فقط. يحدث أن خلاياهم لا تحتوي على اثنين من الكروموسومات XX المعتادة ، لكنها تفتقر إلى X أو جزء منه.
وتتجلى هذه المشكلة الوراثية في المقام الأول في قصر القامة ، وعدم تطور المبيض ، وبالتالي ، العقم. سنرى بمزيد من التفصيل الأعراض والعلاج في جميع أنحاء المقالة. عند الرضع ، تكون الوذمة اللمفاوية في اليدين والقدمين مهمة ، وهي أحد التنبيهات التي يجب استشارة طبيب الأطفال عليها دائمًا إذا كانت واضحة. التشخيص المبكر ضروري.
إنها مشكلة وراثية ذات تردد عالٍ نسبياً: واحدة من بين 2500 أو 3000 فتاة مولودة أحياء إنها حاملة لهذه الحالة الشاذة التي تتكون من فقدان أحد كروموسومات X ، أي أنها تحتوي على 45 كروموسوم فقط بدلاً من 46 كروموسومات طبيعية.
ثلث الفتيات مع متلازمة تيرنر يتم التعرف عليها بعد وقت قصير من الولادة. سيتم تحديد قرابة الثلث الآخر تقريبًا في وقت المدرسة من قِبل قامة ملفتة للنظر ، وسيتم تحديد الثلث الباقي في سن المراهقة أو البلوغ بسبب قلة النمو البلدي أو قلة الإباضة أو العقم.
نصف المرضى يبلغون من العمر 45 عامًا تمامًا ، ولكن النصف الآخر مصاب بالفسيفساء ، أي أن بعض خلاياهم تحتوي على كروموسوم XX مزدوج طبيعي والبعض الآخر ليس لديهم. هناك أيضًا حالات يكون فيها خط الخلية الآخر 46 و XY و 47 و XXX وأشكال أخرى. عندما يكون خط خلية واحد هو 46 و XY والآخر 45 ، X ، فإن احتمال حدوث اضطرابات أكبر ، وخاصة في الأعضاء التناسلية ، بسبب مظهرها الذكوري وبسبب مشاكل الورم.
تم تحديدها أيضًا في 10٪ من حالات الإجهاض الطبيعي ، لذا فهي سبب متكرر إلى حد ما لفقدان الحمل ، ومع ذلك فمن المهم أن يعلم الآباء أنه إذا كانت لديهم ابنة مصابة بتيرنر أو فقدوا الحمل لهذا سبب عدم وجود فرصة أكثر من أي زوجين آخرين لتكرار المشكلة.
أعراض متلازمة تيرنر
ليس كل الفتيات تتأثر بنفس القدر الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر وهناك العديد من الاختلافات ، التي تؤثر إلى حد ما على أن لديهم 46 أو XX أو لا خطوط الخلايا. الإشراف الطبي ضروري لحضور كل حالة بطريقة شخصية.
الميزة الأكثر وضوحا وانتشارا لهذه المشكلة الوراثية هي قصر القامة. النساء اللائي يعانين من تيرنر ولم يعالجن منخفضات ونصفهن لن يصلن إلى 1.45. ومع ذلك ، هذه مشكلة بسيطة.
الأمر الأكثر تعقيدًا هو معالجة مسألة التطور الجنسي ، حيث أن التطور المنخفض للغاية للخصائص الجنسية الأولية والثانوية أمر شائع ، أي أن المبايض متقلبة وقد تعاني من انقطاع الطمث. هذا يعني أن معظمهم يعانون من مشاكل خطيرة في الخصوبة أو أنهم معقمون ، على الرغم من أن أقل من 2 ٪ منهم يصابون بالحمل دون مساعدة.
كما أنها تتميز بمظاهر الجسم الأخرى مثل الصدر العريض ، والتشوه في الكوع (cubitus valgus) ، والعنق القصير والعريض ، ونمو شعري منخفض للغاية وذمة لمفية في الأطراف ، وهذا هو السبب ناقلات عندما يكونون أطفال في ثلث الحالات.
تحدث مشاكل القلب في نسبة كبيرة من الحالات ، وخاصة في الشريان الأورطي ، لذلك يتم إجراء فحوصات دورية من قبل طبيب القلب في هذه الحالات.
إلى حد أقل ، فإنها تظهر تشوهات في موضع الأذنين ، تشوه في الحنك ، الجنف ، الجفن المتساقط ، الحول ، الصمم والتعصب للكربوهيدرات.
يحدث قصور الغدة الدرقية في 15-30 ٪ من المرضى. عادة ما يتم الحفاظ على السيطرة طوال فترة الطفولة لقياس وظيفة الغدة الدرقية ، وبالتالي ، سيكون واحدا من التحليلات التي سيتم إجراؤها على جميع الفتيات مع قصر القامة. في الفتيات المصابات بـ تيرنر ، يجب تنفيذ الضوابط بغض النظر عن الحجم الذي تصل إليه لتتمكن من معالجته إذا كانت هناك مستويات هرمونية غير كافية.
من المستحسن استخدام هرمون النمو نحو 5 سنوات ودائما قبل 10 ولكن بطريقة شخصية واتخاذ قرار في كل أسرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن معظم الفتيات المصابات تيرنر سيحتاجن إلى علاج هرموني لتطوير سن البلوغ وسيظلون بحاجة إلى ذلك للحفاظ على دورات الحيض.
مشاكل أخرى متعلقة بمتلازمة تيرنر
في متلازمة تيرنر لا يسبب مشاكل التخلف العقلي أو مرض التوحد بنسبة أكبر من تلك التي تظهر في بقية السكان ولكن إذا كان عليك الانتباه إلى مظاهر نفسية معينة.
أي أنه لا يوجد تعبير عن المتلازمة في المشكلات النفسية أو العصبية ، ولكن إذا كانت تجارب الفتيات يمكن أن تسبب مشاكل ومعاناة نفسية. قصر القامة ، وضعف تطور الخصائص الجنسية وفهم العقم يجعل من الضروري الانتباه إلى أن تكون قادرًا على إحالة الشاب إلى أخصائيي الصحة العقلية لأنهم من الظروف التي يصعب قبولها وتحملها دون ألم عاطفي.
يشار إلى أن الحماية المفرطة والاهتمام بالفتاة هي سبب زيادة الطفولة والاعتماد عليها ، كما تشير إلى صور للقلق وانعدام الأمن والتكيف مع المدرسة.
قد تكون المراهقة معقدة للغاية بالنسبة لهؤلاء الفتيات ، وبالتالي ، قد تواجه مشكلة في قبول مخطط جسدهن واحترامهن لذاتهن. في مرحلة البلوغ ، يشار إلى نسبة أصغر منهم ، والتي تشكل شركاء مستقرين وبعض المشاكل الجنسية ، لكن القضايا النفسية تتأثر بوضوح بالتجارب والمناطق المحيطة بها.
استنتاج
ال متلازمة تيرنر يظهر عندما يفقد الطفل كروموسومه الجنسي الثاني وسيكون فتاة تعاني من بعض المشاكل الناتجة عن هذه الحالة.
قصر القامة ، مشاكل القلب المحتملة هي الأكثر أهمية ، وتسليط الضوء أيضا على عدم وجود نمو المبايض وعدم إنتاج الهرمونات الجنسية ، مما يعني أنهم لا يحصلون على سن البلوغ دون مساعدة هرمونية في معظم الحالات.
لبقية ، و الفتيات مع متلازمة تيرنر- حوالي واحد من كل 2500 مولود - لديهم ذكاء طبيعي وظروف جيدة للحياة العاطفية والصحة بشرط أن يحظوا بالاهتمام المناسب.
مزيد من المعلومات | الطب والوقاية في الأطفال وأكثر | XXY ، كروموسوم الجنس الثلاثي في الذكور ، متلازمة Cat Meow ، حالات التوائم النادرة
