أقدم ال مؤسسة إيزابيل جيميوالذي بدا لي مبادرة جديرة بالثناء بالإضافة إلى وجود فائدة هائلة للعائلات في حالة إنجاب طفل مصاب بمرض مثل الضمور العضلي.
مؤسسة ISABEL GEMIO للبحوث الضمور العضلي والأمراض النادرة الأخرى تم إنشاؤه بهدف تعزيز وتمويل خطوط البحث العلمي والسريري والأساسي ، وكذلك تشجيع تبادل المعلومات بين الخبراء والمتضررين ، وتعزيز تطوير علم الأدوية في الأمراض النادرة.
الأمراض النادرة ، بما في ذلك الأمراض ذات الأصل الوراثي ، هي الأمراض التي تنطوي على خطر الوفاة أو العجز المزمن ، والتي يكون معدل انتشارها منخفضًا أو أقل انتشارًا (أقل من 5 حالات لكل 10000 نسمة) ، وفقًا لما حدده الاتحاد الأوروبي.
يتم تضمين الآلاف من الأمراض في إطار هذه الفئة ، والتي تشترك في مشكلة شائعة: لديهم العديد من الصعوبات التشخيصية والمتابعة ، لديهم أصل غير معروف في معظم الحالات ، فهي تنطوي على مشاكل اجتماعية متعددة ، وهناك القليل من البيانات الوبائية ، ويثيرون صعوبات في التحقيق بسبب في حالات قليلة ، يفتقرون إلى علاج فعال في الغالب.
ال الأمراض العصبية العضلية إنها أمراض محددة وراثياً وتنتج ضعفًا تدريجيًا في العضلات وارتفاع معدل الوفيات لدى المرضى الذين يعانون منهم ، وغالبًا الأطفال. الأمراض العصبية العضلية هي مجموعة من الاضطرابات ذات الانتشار المنخفض ولكنها ، ككل ، تشكل المجموعة الأكثر شيوعا من الأمراض النادرة.
