في المؤتمر الأول للرابطة الوطنية للعائلات مع متلازمة كورنيليا دي لانج التي عقدت في نهاية الأسبوع الماضي في سان أندريو دي لا بارسا (برشلونة) ، أعلن أن المصابين بهذه المتلازمة سيكون لديهم وحدة طبية متعددة التخصصات في قسم طب الأطفال بكلية الطب في جامعة سرقسطة والمستشفى السريري جامعة لوزانو بليسا في العاصمة الأراغونية.
ستقدم هذه الوحدة الجديدة للدكتور فيليسيانو ج. راموس فوينتيس ، طبيب الأطفال ، وعلم الوراثة وأستاذ طب الأطفال ، التشخيص والمتابعة والدعم للأشخاص المصابين وعائلاتهم.
متلازمة كورنيليوس دي لانج هي متلازمة خلقية تصيب حوالي واحد من كل 30.000 طفل. من حيث المبدأ ، لم تكن الأسباب التي أنتجت ذلك معروفة ، لكن الدكتور إيان كرانتز من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا حدد طفرة في الجين المسمى NIPBL على الكروموسوم 5. وتتميز بتخلف النمو قبل وبعد الولادة وله ميزات علاجات الوجه المميزة مثل الحواجب الرفيعة والمغلقة ، والأنف القصيرة والقليلة ، والشفاه الرقيقة مع الزوايا لأسفل ، إلخ. لديهم أيضًا انخفاض في الوزن عند الولادة وقوام صغير ، أصغر من الرأس العادي ، والشعر الزائد في بعض أجزاء الجسم ، والتشوهات العضلية الهيكلية في الساقين والذراعين ، والحركة النفسية والتخلف العقلي في درجات مختلفة ، إلخ. شدة هذه الخصائص ، من بين أمور أخرى ، يعتمد على كل حالة.
ستكون الوحدة الطبية الجديدة مساعدة كبيرة في الاهتمام والتوجيه ، وستواصل التحقيق في الطفرات المختلفة لجين NIPBL ، بالإضافة إلى دراسة الجينات المحتملة الأخرى التي تسبب المتلازمة.
