اليوم ، يتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة ، وهو موعد للتعرف على الواقع الذي يصيب الأشخاص الذين يعانون من أي من هذه الأمراض. هم أكثر من ثلاثة ملايين متضرر في اسبانيا لأحد الأمراض النادرة السبعة آلاف (المسجلة حتى الآن. 75 في المئة من المرضى هم من الأطفال.
في أوروبا ، يعتبر المرض الذي يصيب أقل من واحد من بين ألفي شخص نادرًا. تعد مشاركة الجميع ، وكذلك نشر هذه الأمراض والبحث عنها أمرًا أساسيًا لتحسين نوعية حياة المتضررين.
حقائق مهمة عن الأمراض النادرة
- أنها تؤثر على أكثر من ثلاثة ملايين شخص في اسبانيا، وحوالي 20 مليون في الاتحاد الأوروبي.
- اثنان من ثلاثة الأمراض النادرة تظهر قبل عامين
- يستغرق في المتوسط خمس سنوات لتلقي التشخيص.
- 40 في المئة من المرضى ليس لديك علاج أو إذا كان لديهم ، فإنه ليس كافيا.
- 85 من الأمراض النادرة أخبار الأيام
- 65 في المئة من الأمراض النادرة خطيرة وتعطيل
- ما يقرب من 50 في المئة من الأمراض النادرة تؤثر على التشخيص الحيوي المريض.
- الأمراض النادرة هي المسؤولة عن 35 في المئة من الوفيات قبل سنة من الحياة، 10 في المائة بين 1 و 5 سنوات و 12 في المائة بين 5 و 15 سنة.
- وفقا للجمعية الإسبانية لعلم الأعصاب (SEN) ، 40 في المئة من الأمراض النادرة يؤثر على الجهاز العصبي
- بين 6 و 8 في المئة من السكان سوف يعانون من مثل هذه الأمراض طوال حياتهم.
- بعض الأمراض النادرة الأكثر شيوعًا عند الأطفال هي: متلازمة جيل دو لا توريت ، متلازمة موبيوس ، ضمور دوشين العضلي ، متلازمة برادر ويلي ، متلازمة جيلين-باري ، متلازمة إكس الهشة ، متلازمة التليف الكيسي ، ريت ...
هدف واحد: تقليل التشخيص إلى سنة واحدة
معظم الأمراض النادرة تظهر الوجه في السنوات الأولى من الحياة. 80 في المئة من أصل وراثي ونصفهم يظهر خلال سن الأطفال.
ولكن الأمر الأكثر إحباطًا هو الوقت الذي ينقضي منذ ظهور الأعراض الأولى حتى يتم العثور على التشخيص. في المتوسط ، يستغرق حوالي خمس سنوات في الحصول عليها مع ارتداء واضح أن هذا يولد في المريض وعائلته ، بالإضافة إلى الوقت الذي يضيع في البداية مع العلاج ، إذا كان هناك واحد.
اختصر هذا الوقت إلى سنة واحدة إنه أحد الأهداف الرئيسية للحملة الجديدة "دعونا نبني اليوم من أجل الغد" ، التي قدمها الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (FEDER) ، وكذلك الموافقة على ألف علاج جديد للأمراض النادرة ووضع منهجيات تسمح بتقييم تأثيرها النهج.
النادر هو المرض وليس الطفل
يسقط تشخيص مرض نادر مثل دلو من الماء البارد للعائلات ، وغالبا ما يولد شعور من الكرب والوحدة والعزلة.
خاصة عندما نتحدث عن الأطفال والشباب ، فإن الإدماج ضروري لنوعية حياتهم. في بعض الأحيان لا تتكيف البيئة مع احتياجاتهم وهم خارج النظام التعليمي ، عزلهم أكثر.
هم الأطفال الذين يحتاجون إليها الدعم العاطفي والتعاطف من بقية المجتمع ، وكذلك من البيئة والمؤسسات التعليمية. كآباء يمكننا المساهمة من خلال تعليم أطفالنا حتى يفهموا ذلك "كلنا نادرون ، كلنا فريدون"، وبالتالي تحقيق قدر أكبر من التكامل للأطفال مع بعض الأمراض النادرة.
يعرض الفيديو الرسمي لهذا العام المرضى والأقارب والباحثين والأطباء الذين يظهرون شواغتهم: إنزو ، 5 سنوات ، الذي يعيش مع متلازمة الوهن العضلي الخلقي ؛ يارا ، باحث في الأمراض النادرة ؛ آني ، التي تعيش مع الاعتلال العصبي البصري الوراثي من ليبر ؛ الكسندر ، الذي يعيش مع التنسج الليفي التوسعي التدريجي ، وأبيه أنطوان ؛ زوي ، الذي يعيش مع متلازمة الوهن العضلي الخلقي ؛ سيلفان ، طبيب خبير في تشخيص الأمراض النادرة ؛ ومرينا ، التي تعيش مع أهلر دانلوس.
في الأطفال وأكثر | دعنا نتحدث عنهم: أحد عشر سؤالًا حول الأمراض النادرة ، "كلنا نادر ، كلنا فريدون" ، اليوم العالمي للأمراض النادرة
