متلازمة أنجلمان: الطفل الذي لا يتوقف عن الابتسام

آني كامبل هي والدة أوالس ، وهي طفلة تعاني منها متلازمة أنجلمان، الذي يبتسم دائمًا ، ويشرح دائمًا أنه عندما كان طفلاً ، فوجئوا أنه كان طفلًا مرحًا ومبهجًا. في كل الصور التي بداها مبتسما ، كان يضحك دائمًا على شفتيه ، وكان كل من يعرف هوستال مفتونًا بسعادته.

ومع ذلك ، عندما كان عمره ستة أشهر ، أدركت والدته أنه لم يفعل نفس الأشياء مثل أخيه الأكبر. بدا أنه يتخلف عن الركب ، ولاحظ أن هناك خطأ ما عندما أمضى أكثر من ساعة واحدة في محاولة للحصول على "أوليس" لمتابعة إصبعه بعينيه ، دون الحصول عليه.

في صباح اليوم التالي ذهب إلى الطبيب ليشرح له ، ومن هناك أُحيلوا إلى المستشفى لإجراء الدراسات ذات الصلة. أخبره الأطباء بذلك كان هناك بعض الاضطرابات العصبية، لكنهم لم يتمكنوا من إعطاء اسم. بعد ذلك ، أرسلوا "أولس" إلى مستشفى جديد لمواصلة الفحوصات ، عندما عثرت آني ، التي حققت في ذلك بنفسها ، على مجلة طبية تحدثوا فيها متلازمة أنجلمان، وأدرك أن الأعراض الموضحة تتلاءم مع أعراض ابنه. بعد يومين قام الأطباء بتشخيصه. ومنذ ذلك الحين بدأ التحقيق والبحث عن الدعم والمساعدة في معرفة المرض بعمق ومعرفة كيفية مساعدة طفلك.

ال متلازمة أنجلمان إنه اضطراب وراثي نادر ، تم التعرف عليه لأول مرة في عام 1965 بواسطة طبيب بريطاني يدعى هاري أنجلمان. لاحظ الطبيب الجيد أوجه التشابه في عدد صغير من الأطفال دون تشخيص مسبق مما جعله يعتقد أن لديهم مشكلة شائعة. يوم واحد ، والنظر في لوحة في المتحف كاسيلفيتشيو من فيرونا ، في إيطاليا ، بعنوان صبي مع دمية كان لديه فكرة كتابة مقال يتحدث عن هؤلاء الأطفال ، الأطفال الذين ابتسموا دائمًا والأطفال الذين يعانون من عجز في النمو جعلهم يتحركون ، بطريقة ما ، مثل الدمى. هذا هو السبب في أنه قرر التحدث "متلازمة الدمى السعيدة" ، والتي أصبحت معروفة في عام 1982 باسم متلازمة أنجلمان.

تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 1000 حالة في بريطانيا وأن والدته ، آني ، قلقة بشأن كيفية معرفة وقت غضب أو قلق ، لأنه يبتسم دائمًا. الآن تبلغ من العمر عامين وتعترف في الخلفية أنها في الوقت الحالي سعيدة للغاية لأن لديها مثل هذا الابن الجميل والمبتسم.

عبر وصور | البريد اليومي على الأطفال وأكثر | الحالة الغريبة للطفل الذي لا يمكن حضنه ، الحالة الغريبة للطفل الذي ولد بدماء بيضاء

فيديو: أمل جديد لمرضى متلازمة أنجلمان (قد 2024).