يُعرف أيضًا باسم متلازمة قمع الكروموسوم 5p ، ولكنه يشار إليه غالبًا باسم متلازمة مواء القط لأن الطفل الذي يعاني منه ، عندما يبكي ، يصدر صوتًا مشابهًا لمواء هذا القط.
في المرة الأولى التي تم فيها تشخيص هذه المتلازمة في عام 1964 ، هو عيب وراثي يصيب جزءًا من الكروموسوم 5 ، وفقدان جزء صغير من كروموسوم من المستوى 5 يمكن أن يؤثر على جينات متعددة ويسبب أعراضًا وعلامات مختلفة . إنه أحد الأمراض النادرة المزعومة وليس له علاج حاليًا ، ولا يعرف سببها والتدابير الوقائية إن وجدت.
تؤثر متلازمة Cat Meow Syndrome على واحد من بين كل 50،000 طفل ، مما يؤثر على النمو العقلي والبدني والحركي ، لكل شخص إلى حد أكبر أو أقل ، اعتمادًا على كمية المادة الوراثية المفقودة ، والتي يُعتقد أنها تحدث خلال نمو البويضة أو الحيوان المنوي ، على الرغم من وجود حالة يكون فيها أحد الوالدين حامل لإعادة ترتيب كروموسوم 5 يسمى الإزفاء. تتميز بانخفاض الوزن عند الولادة ونمو بطيء ، ورأس صغير للغاية ، وعينان منفصلتان على نطاق واسع ، وأصغر من الذقن العادية ، والأصابع المرتبطة قليلاً بغشاء أو آذان من زرع منخفض من بين أعراض أخرى ، وبعضها يتطلب الفحص البدني ليتم اكتشافها.
وبصفة عامة ، كلما تم اكتشاف المشكلة بشكل أفضل ، سيسمح الاكتشاف المبكر بإجراء التحفيز النفسي والجسدي للطفل في وقت مبكر وتحسين جودة حياته.
توفر لنا الرابطة الوطنية للأشخاص المتأثرين بمتلازمة Cat Meow (Asimaga) ، فيديو لنشره ، وهناك معرفة أكثر بمرض الكروموسومات هذا الذي يصيب حوالي 400 طفل إسباني.
من الأطفال وأكثر من ذلك ، نشارك طلباتهم حول مشاركة أكبر في البحث في هذه المتلازمة غير المعروفة تقريبا.
