متلازمة ريت وقد وصفه الطبيب النمساوي أندرياس ريت على هذا النحو في عام 1966 ، والمرض ناجم عن طفرات في جين ، MECP2. يحدث هذا المرض عادة في الفتيات وعادة ما يظهر بين 6 و 18 شهرا من العمر.
يظهر هذا الاضطراب العصبي الوراثي الذي يصيب فتاة من بين كل 10 آلاف إلى 15000 فتاة أعراضًا مدمرة ، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد. على الرغم من ولادتها ونموها بشكل صحيح خلال الأشهر الأولى ، في مرحلة ما بين الشهر السادس والثامن عشر من العمر ، فإن تطورها يبدأ في الانحسار وتتزايد الخسائر ، ولا يتكلمون ، ولا يتحكمون في أقدامهم على المشي ، فهم ليسوا كذلك. قادرة على استخدام أيديهم ، منحنيات العمود الفقري ، لا يمكن الجلوس ، لديه نوبات ، مشاكل في التنفس ...
يُعتبر مرضًا نادرًا ، وكان يُعتقد أنه لا رجعة فيه ، ولكن في دراسة حديثة أجرتها جامعة إدنبرة (اسكتلندا) ، تم عكس هذا الاضطراب في الفئران ،أو أن يزيد من الأمل في أن تكون قادرة على علاج peاوبل. قام فريق الدكتور أدريان بيرد بتعديل الجينة المتأثرة بالمرض في القوارض الذين عانوا ما يعادل متلازمة ريت. رغم أنهم لم يكن لديهم الكثير من الأمل ، إلا أنهم تمكنوا من تكوين الجين الوظيفي لمدة أربعة أسابيع ، والتي قضت على الهزات في الفئران ، لكنهم تنفسوا جيدًا وساروا بشكل طبيعي ، حتى أولئك الذين كانوا على وشك الموت.
كما قاموا بإعادة تنشيط الجين في الفئران التي لم تظهر بعد أعراض المرض ، وفشلوا في تطويرها.
الباحثون سعداء جدا بالنتائج ، يقول بيرد أن العلاج لعلاج البشر يقترب ، متلازمة ريت ليست نهائية.
تم نشر الدراسة التي تلقت تهانيًا من الزملاء في مجلة Science.
عبر | Medline Plus المزيد من المعلومات | العلوم مزيد من المعلومات | معاهد الصحة القومية
