عندما يفكر الزوجان في إنجاب أطفال ، يُنصح بالبدء في الإعداد والقيام بزيارة ما قبل الحمل. في هذا الطبيب سوف يعطيك توصيات معينة ، ويصف مكملات حمض الفوليك للأم ويسأل عن التاريخ الطبي والعائلي لكل واحد منكم ، والتي سوف تستخدم للكشف عن أي خطر للطفل في المستقبل.
سواء كان هناك أي ، أو إذا كان الزوجان يرغبان في معرفة ذلك دون وجود تاريخ معروف ، فإن الطبيب سوف يعرض عليك اختبار التوافق الوراثي (TCG) أو المطابقة الوراثية (المعروف أيضًا باسم فحص ما قبل الحمل للأمراض المتنحية) ، وهو اختبار مبتكر يسمح بتحديد خطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.
ما هو اختبار التوافق الوراثي؟
إنه اختبار يمنع انتقال أكثر من 600 مرض وراثي من خلال دراسة التوافق الوراثي للآباء.
لأنه يقوم على تقنية علمية جديدة تسمى تسلسل الحمض النووي الضخم أو الجيل التالي (NGS) الذي يحلل الآلاف من الطفرات الوراثية في الحمض النووي للأب والأم.
بمجرد دراستها ، يتم عبور المعلومات الوراثية الخاصة بالاثنين ويتم التحقق مما إذا كانت هناك جينات متغيرة يمكن توريثها وتسببها أمراض جسمية متنحية في الأطفال
من الممكن أن تكون حاملًا لطفرة جينية دون الإصابة بالمرض. في حالة حدوث طفرة في نفس الجين ، يكون احتمال أن يرث الطفل المرض 25٪.
حاليا ، حوالي 7000 الأمراض الناجمة عن تغيير جينات محددة معروفة. على الرغم من انخفاض معدل انتشار ما يسمى "الأمراض النادرة" ، إلا أن بعضها قد يكون منخفضًا خطيرة ، تعطيل وغير قابل للشفاء.
حاملة الأم (صحية) | الناقل الأب (صحية) |
|---|---|
ابن سليم | 25% |
كاريير سون (صحي) | 25% |
كاريير سون (صحي) | 25% |
الابن المريض | 25% |
كيف يتم ذلك؟
يمكن أن يتم ذلك من خلال اختبار دم بسيط للأب والأم.
يتم الحصول على النتائج بعد تقريبا شهر واحد من الانتظار.
وفي حالة اكتشاف عدم توافق وراثي؟
في هذه الحالة ، يُعرض على الزوجين إمكانية التلقيح الصناعي المسبق (IVF). التشخيص الجيني قبل الحمل.
وبهذه الطريقة ، يمكن تحديد الأجنة المصابة ونقلها إلى الأم فقط تلك الخالية من المرض.
الاحتمال الآخر هو اللجوء إلى التبرع بالمشاعر لتجنب هذه الأمراض.
ضع في اعتبارك أنه على الرغم من أنه من الممكن بشكل متزايد اكتشاف عدد أكبر من الأمراض ، فهناك العديد من الطفرات الأخرى التي لم يتم اكتشافها.
لا يُعفى الاختبار من النقاش الأخلاقي الذي يتضمن اختيار أجنة صحية والتخلص من الحاملين لطفرة جينية. في أي حال ، هو قرار أن كل زوجين سوف تقييم إذا لزم الأمر.
كم تكلف TCG؟
السعر تقريبا 600-700 يورو، اعتمادا على كمية الطفرات الجينية التي تم تحليلها.
في الأطفال وأكثر | الأسئلة الـ 11 الأكثر شيوعًا حول العقم أجاب عليها خبير
