ما هي متلازمة بيرث وكيف تؤثر على الأطفال

اليوم ، يتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة ، حيث 75 في المئة من المرضى هم من الأطفال. إن فهم كل مرض ومعرفة كيف تحدث الحياة اليومية لهؤلاء المقاتلين الصغار يساعدنا على أن نكون أكثر وعياً بالمشكلة وأن نقدم الدعم للعائلات التي تمر بها.

من الأطفال وأكثر ، اليوم نريد أن نذكر مرض ليغ كالفي بيرثوهو مرض نادر تحمل هذه المرة اسم غونزالو ، وهو صبي يبلغ من العمر ثلاث سنوات وكان يعاني من عواقب هذا المرض منذ شهور. لقد تحدثنا إلى أنا ، والدتها ، التي أخبرتنا كيف بدأ كل شيء وكيف أن التشخيص أثر على الأسرة.

بدأ كل شيء بعرج بسيط ...

جونزالو كان لديه تطور طبيعي تماما وما شابه ذلك من الأطفال عمره. تخبرنا والدته أنهم لم يروا فيه أي إشارة للقلق حتى مايو من العام الماضي ، أي بعد أيام من عيد ميلاده الثالث ، وغادر الحضانة بعرج بسيط.

"لقد استشرناه مع طبيب أطفاله ، وللوهلة الأولى ، جعلنا كل شيء نشك في أنه كان التهاب الغشاء الزليلي. لم يجعلنا أي شيء نشك لأنه قد مر للتو من نزلة برد الربيع المعتادة وتناول مضاد حيوي ، ويمكن أن يظهر التهاب الغشاء المفصلي بعد هذين العاملين. "

"بالإضافة إلى ذلك ، كان في عيد الميلاد السابق حلقة مماثلة وفي حالات الطوارئ أعطونا نفس التشخيص. بعد أيام قليلة من تناول دالسي ، كان العرج قد نقل. لذلك اعتقدنا أنه سيكون هو نفسه."

واضاف "لكن مرت الأيام ولم يعرج العرج. كان الرجل المسكين يستريح في المنزل أو في سريره أو جالسًا على كرسي عالٍ ، لكننا لم نلاحظ أي تحسن. لذلك بعد أسبوع قررت تحديد موعد مع طبيب صدمات الأطفال "

التشخيص المبكر ... وقاتمة

اهتمت آنا برؤية أن ابنها لم يتحسن مع الراحة وأن الالتهابات دفعته إلى طلب رأي طبي جديد بعد أسبوع واحد فقط من تشخيص التهاب الغشاء المفصلي ، لكنه لم يتخيل ذلك أبدًا من تلك اللحظة ستتخذ حياتهم منعطفًا جذريًا.

"كان يوم الجمعة ، 2 يونيو / حزيران ، وأتذكرها كما لو كانت قد حدثت للتو. في ذلك اليوم ، وقف العالم ، عالمي ، على هذه الكلمات الأربع: ابنك مريض".

"كانت الاستشارة شديدة البرودة. أرسله الطبيب الأشعة السينية وعندما أحضرت له نتائج اللوحة مرة أخرى ، قال: "كنت خائفة من ذلك. هذا ليس التهاب الزليل ، إنه متلازمة بيرث ، من الكتاب."

"شعرت بالرعب. نظرت إليه ميتًا خوفًا ولكن في الواقع كان رأسي قد انفصل للتو ، وكان قلبي يذهب إلى ألفي ساعة. سألني الطبيب عما إذا كنت أعمل ، وفي إجابة أنه أخبرني:

"هذا الطفل سوف تتطلب الراحة المطلقة تقريبا لمدة 2 أو 3 سنوات القادمة. لن يكون قادرًا على الحركة ، وسيتعين علينا وضع بعض المكاوي التي تُثبّت ساقيه من الصندوق إلى الكاحلين ، لكن لا تقلق من أنه في غضون 4 أو 5 سنوات سيتعافى أكثر. "

هذه الجملة وضوحا مع القليل جدا من اللباقة سقطت آنا في حالة عميقة من القلق والأعصاب وكما تقول ، "شعر كما لو كانوا يرمون دلوًا من الماء المثلج عليه".

"الألم في روحي الذي شعرت به في ذلك الوقت كان فظيعًا. كنت أغرق في فكرة التفكير في أن ابني لن يكون قادرًا على الحركة خلال السنوات القليلة المقبلة وأنه سيتعين عليه أن يظل طريح الفراش مع مكاوي من القدم إلى الصدر. تمكنت فقط من النظر إليه والبكاء ... لم أكن أعرف ماذا أقول " - آنا تتذكر بحماس.

متلازمة بيرث. ثلاث كلمات ، وتشخيص والأسرة المقفرة.

ما هي متلازمة بيرث؟

كما أوضحوا من رابطة العائلات مع بيرثيس (ASFAPE) ، بل هو مرض وعائي يصيب رأس عظم الفخذ. عندما لا يتدفق ما يكفي من الدم إلى العظم ، يكون نخرًا ومجزأة ، ثم يتجدد مرة أخرى.

"العظم يشبه النبات ، والذي إذا لم يمل ، يموت" - آنا لا تفسر مجازيا.

المرض الذي يؤثر حصرا خلال مرحلة الرضع لديها معدل انتشار أعلى في الرجال ، وعلى الرغم من أنه يمكن أن يظهر بين سن الثالثة والاثني عشر ، تحدث معظم الحالات في سن السادسة أو الثامنة.

يصنف مرض ليغ كالفي بيرث على أنه مرض نادر ، ويبلغ معدل الإصابة به بين 1 لكل 10،000 طفل وفي 19٪ من الحالات يتم تشخيص العديد من المصابين داخل نفس العائلة ، على الرغم من عدم وجود دراسات كافية لتحديد إذا كان مرض وراثي.

تشمل الأعراض الرئيسية العرج ، تصلب في الفخذ ، قيود الحركة والألم في الركبة والفخذ والفخذ. التشخيص المبكر للمرض ضروري لتحقيق فرص أكبر للشفاء في 80 ٪ من الحالات والتشخيص هو جيد.

الضوء في نهاية النفق

بعد هذا التشخيص القاتم الأول ، آنا وزوجها قرروا البحث عن رأي جديد وبعد ذلك وجدوا طبيبًا شديد التعاطف ، أخبرهم عن المرض بطريقة مفصلة ومفعمة بالأمل.

"وقال لنا أنه كان مرض طويل وثقيل، ولكن لحسن الحظ كان لديه علاج ، وأن تشخيص ابننا كان جيدًا جدًا بسبب صغر سنه وحالته ".

لذلك ، بعد واحد مرحلة قبول التشخيص والعديد من الدموعقرر والدي غونزالو طلب المساعدة في جمعية ASFAPE ، حيث وجدوا المعلومات والدعم العاطفي وفوق كل شيء التفاهم.

"ASFAPE كان النور في النفق. في الجمعية ، نحن على اطلاع دائم بأي أخبار ، وقبل كل شيء تشعر أنك مفهومة جدا لأننا جميعًا جزءًا منه يمر. إيلينا ، رئيسها لا يكل ولا تتوقف مع الشركاء الآخرين عن تنظيم المحادثات والمؤتمرات والاجتماعات ، كل ذلك لمواصلة التحقيق وإبلاغ الأسر ".

"إن الجهل بالمرض وما يعنيه بالنسبة لحياة طفلك ينطوي على الكثير من الخوف والإحباط. ولهذا السبب من المهم تجنب البحث عن المساعدة الصحيحة."

كيف هو يوم في حياة جونزالو؟

آنا تخبرنا أنه على الرغم من كل شيء ، يشعرون بأنهم محظوظون للغاية لأن تشخيص غونزالو كان مبكرًا وقد تجنب ذلك اتخاذ تدابير صارمة ، مثل تجميد ساقيه أو استخدام كرسي متحرك أو حتى المرور عبر غرفة العمليات.

"بعد التشخيص ، لديك كرات ، تزلج له ودراجة نارية له اختفى من المنزل. نحن نغير كل ذلك للمشي لمسافات قصيرة لن يتعبك كثيرًا. بالإضافة إلى ذلك ، صنعنا وسادة لأنه ساعد في إبقاء ساقيك واسعة قدر الإمكان أثناء مشاهدة التلفزيون ، أو الجلوس "

"في معظم الأيام ، يمكن لطفلي أن يعيش حياة طبيعية إلى حد ما ، بالنظر إلى ذلك لا أستطيع الركض أو القفز. ما هو أسوأ هو التغيرات الجذرية في درجة الحرارة. أنها تؤثر عليه كثيرا وتسبب له الألم. ولا يمكنك الإفراط في المشي وعليك أن تكون حذرا مع المواقف لأنك تستاء قريبا "

"عندما يكون لديك يوم سيء يمكنك أن تلاحظ بسرعة: يبدأ في العرج ولا يشعر وكأنه يفعل أي شيء لأنه يشعر بألم شديد. في هذه الحالات يكون العلاج مريح ومضاد للالتهابات "

أيضا في المدرسة تختلف عادات جونزالو عن عادات بقية زملائه ، ويلجأ إليه الأساتذة ومقدمو الرعاية له باستمرار لمراقبة حالته الصحية.

"من الضروري أن تكون المدرسة محدّثة من البداية. يقضي ساعات طويلة هناك ومن المهم أن يشاهدوا أنه لا يركض أو يقفز ، وأنه على ما يرام. في الفناء تم تسمية" حارس "، وقد وضعوا سترة صفراء ، يرافق المعلم في الحارس ويساعده على التحكم في أن كل شيء يعمل بشكل طبيعي خلال فترة الاستراحة ، إنه سعيد بموقفه ، رغم أنه في بعض الأحيان إنه يريد أن يلعب مع بقية الأطفال ولا يفهم لماذا لا يستطيع فعل ذلك"

هذه هي الطريقة التي يجب أن يجلس بها غونزالو في الفصل ، للمساعدة في مكافحة آثار هذا المرض

كيف يؤثر تشخيص هذا المرض على الأسرة؟

الأطفال نشطين بشكل خاص و لديهم طاقة وحيوية تنطوي على كل شيء. إنهم يحبون الركض ، والقفز ، ومطاردة ، وركوب لوح التزلج ، وتسلق شجرة ... يبدو أنهم لم يملوا أبدًا ومستعدون دائمًا للشروع في مغامرات.

لذلك ، ليس من الصعب تخيل ما يمكن تنطوي على تشخيص متلازمة بيرث في حياة طفل وفي عائلته.

"نحن ننتظر منك دائمًا عدم الجري ولا تقفز ولا تؤذي نفسك ... لا يمكن أن يكون لها حياة طبيعية، مثله مثل أي طفل آخر عمره. حدودها هي قيودنا ، رغم أننا نحاول جعلها حية بأفضل طريقة ممكنة ".

"من الصعب على طفل يبلغ من العمر ثلاث سنوات أن يفهم سبب عدم قدرته على فعل الشيء نفسه كما يفعل الآخرون. لماذا لا يستطيع الذهاب وراء الكرة أو القفز في بركة أو الركض مع أصدقائه"

ومع ذلك ، لا ترغب آنا في التفكير في الآثار السلبية لهذا المرض ، ثم تبحث عن الجزء الإيجابي من الاختبار الصعب الذي تواجهه الحياة:

الحمد لله تشخيص غونزالو جيد. نتخطى المراحل في كل مراجعة ، والتي عادة ما تكون كل أربعة أو ستة أشهر. يخبرنا الأطباء دائمًا أنه مرض يؤثر جسديا على الأطفال والآباء والأمهات نفسيا، وهم محقون للغاية. في استكمال المراحل سوف يستغرق الأمر عدة سنوات ، ومن المنطقي أن يصبح صعباً"

لكن لا يمكننا أن ننسى أنه لسوء الحظ ، كما تخبرني أنا ، لا يُعرف اليوم سوى القليل جداً عن هذا المرض أو أصله أو العواقب المحتملة في المستقبل. لذلك، تستمر هذه الأم في التفكير في جميع الأطفال الذين لديهم تشخيص أسوأ من جونزالوالذين لا يتصورون حياتهم اليومية بدون كرسي متحرك أو الذين خضعوا لتدخلات جراحية عديدة.

"من ASFAPE ، نحن على دراية بمراجعات كل هؤلاء الصغار الشجعان ، أو إنجازاتهم أو نكسات تعافيهم. لأنهم قد لا يكونون قادرين على الجري اليوم ، لكنهم غدا يمكنهم الطيران"